Skip to main content

SERVIÇOS E EXAMES

Exames de Genética Médica

NGS
Thumbnail

A sequenciação de nova geração (NGS) permite num único teste sequenciar um gene, vários genes (painel) ou o exoma completo.

Esta tecnologia proporcionou um avanço significativo na capacidade de diagnóstico genético ao encurtar prazos e diminuir custos. 

O CGC Genetics oferece as melhores opções de NGS:

  • Painéis NGS

O CGC Genetics disponibiliza painéis NGS para todas as especialidades. Estes estão em constante atualização, podendo englobar mais ou menos genes, de acordo com critérios clínicos.
 

  • Sequenciação do Exoma

O CGC Genetics disponibiliza a Sequenciação do Exoma, aliando a máxima resolução disponível no mercado com a interpretação e integração clínica da nossa equipa de Genética Médica.

O CGC Genetics dispõe de duas diferentes soluções para a Sequenciação do Exoma, de forma a enquadrar melhor com as necessidades individuais dos doentes:
 

1. Whole Exome Sequencing (WES)

A sequenciação do exoma completo, ou Whole Exome Sequencing (WES), implica a sequenciação ou “leitura” de todas as regiões genómicas codificantes (exões), o que inclui cerca de 20.000 genes;

 

2. Disease Exome by CGC Genetics

O Disease Exome by CGC Genetics é dos maiores painéis de sequenciação disponíveis que inclui mais de 6.000 genes clinicamente relevantes.

 

  • Estudo do DNA Mitocondrial 

Este painel engloba a sequenciação de 37 genes do DNA mitocondrial, que estão implicados em diferentes doenças mitocondriais.

 

Para mais informações, faça download da brochura informativa para profissionais de saúde.

Array CGH
Thumbnail

Análise cromossómica realizada através da técnica de microarray

O array CGH, permite um estudo detalhado de todo o genoma.  A generalidade das soluções oferecidas pelo CGC Genetics incluem uma resolução analítica muito elevada recorrendo à tecnologia mais robusta e abrangente disponível (CytoScan ® , Affymetrix ® ), juntamente com uma interpretação clínica dos resultados realizada pelos nossos médicos geneticistas. Esta combinação de recursos permite que se cumpram os mais altos standards de qualidade no campo da Genética Médica.

O array CGH pode apresentar-se com diferentes resoluções, tendo a maior resolução, maior capacidade de diagnóstico.

Adicionalmente, as soluções adoptadas pelo CGC Genetics, são arrays mistos (oligonucleotideos e SNPs), o que lhe confere sensibilidade adicional para a detecção não só de variantes de número de cópia (CNV), mas também de grandes regiões de perda de heterozigotia (LOH).

As aplicações clínicas desta técnica estendem-se desde a pesquisa da etiologia do atraso de desenvolvimento e do autismo, até ao estudo pré-natal em gestações de alto risco. O array CGH é considerado actualmente uma técnica de primeira linha, tendo já substituído o cariótipo convencional em muitos países.

O CGC Genetics oferece dois modelos de array CGH: 

  • Array CGH HD (com 2.700.000 marcadores): 1.953.246 oligonucleotideos e 743.304 SNPs

  • Array CGH 750K (com 750.000 marcadores): 550.000 oligonucleotideos e 200.436 SNPs 

Consulta de Genética Médica
Thumbnail

O CGC Genetics dispõe de médicos geneticistas especializados na avaliação clínica e aconselhamento genético no âmbito da dismorfologia, neurogenética, genética pré-natal e cancro familiar.

A consulta de Genética Médica consiste numa interacção médico-doente que aborda problemas relacionados com a presença de uma doença genética e o seu risco de recorrência nos familiares. É um processo que ajuda os doentes a entender e a adaptar-se às implicações médicas, psicológicas e familiares que a doença genética acarreta.

Este processo integra:

  • A recolha e interpretação da história pessoal e familiar para determinar a possibilidade de recorrência de uma doença genética.
  • A disponibilização de informação sobre o modo de hereditariedade, o tipo de teste a realizar, a evolução da doença, a sua prevenção, etc.
  • O aconselhamento sobre as diferentes opções dependendo do risco e condição de cada doente.
Citogenética
Thumbnail

Nas últimas décadas, a análise citogenética para pesquisa de alterações cromossómicas associadas a doença genética humana e doença adquirida tem sofrido uma evolução significativa.

À citogenética convencional que compreendia o estudo do cariótipo, foi associada a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibridação genómica comparativa (CGH), contribuindo para o aumento da aplicabilidade e fiabilidade das análises citogenéticas.

Atualmente, o campo da citogenética representa uma ferramenta vital no estudo e diagnóstico genético.

No CGC Genetics colocámos à sua disposição inúmeros testes citogenéticos recorrendo à mais avançada tecnologia disponível, os profissionais mais qualificados e a interpretação dos resultados realizada pelos nossos médicos geneticistas que confere uma aplicação clínica e médica claras.

Rastreio Pré-natal
Thumbnail

Saber informações acerca do bebé o mais cedo possível, é o desejo de qualquer gestante.

Dois a três por cento dos bebés nascem com variados problemas de desenvolvimento que podem resultar de alterações dos cromossomas, malformações congénitas, doenças genéticas ou causadas por agentes externos (como infecções/medicamentos). O Rastreio Pré-Natal permite identificar gestantes com risco aumentado para algumas anomalias cromossómicas.

O CGC desenvolveu o Rastreio Pré-Natal Combinado Precoce que ocorre em duas fases.

O Rastreio do 1º Trimestre é atualmente aceite como o melhor meio de rastreio pré-natal de Síndrome de Down (Trissomia 21), com taxas de detecção elevadas (90 a 97%) para taxas de falsos positivos reduzidas (3 a 5%). Este teste combina valores de parâmetros bioquímicos (free ßhCG e PAPP-A) com parâmetros ecográficos (translucência da nuca e ossos próprios do nariz).

Este teste também permite calcular o risco para Trissomia 18 e Trissomia 13.

1. Colheita de sangue para análise bioquímica (cartão de filtro)

Efetuada das 9 às 12 semanas (de preferência da 9ª à 10ª). O poder discriminativo da PAPP-A, entre valores normais e anormais, é significativamente maior nesta fase da gestação, elevando a taxa de detecção. O resultado é retido até recepção dos dados ecográficos.

2. Ecografia para avaliação da translucência da nuca TN

Efetuada entre as 11 e as 12 semanas, intervalo de tempo em que a TN apresenta maior poder discriminativo entre valores normais e anormais. Com este protocolo precoce é possível retirar o maior benefício, no melhor momento, de cada um dos marcadores utilizados.

 

Rastreio pré-natal de segundo trimestre

Colheita de sangue (cartão de filtro) realizada entre as 14 e as 22 semanas para análise bioquímica de Alfafetoproteína (AFP) e Gonadotrofina Coriónica Humana livre (free β-hCG). O rastreio de 2º trimestre deteta mais de 98% dos bebés com anencefalia, 90% dos casos de espinha bífida e 80% dos casos de Síndrome de Down e trissomia 18.

Um teste de Rastreio Pré-Natal que indique um risco reduzidos não exclui a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18 ou outra anomalia cromossómica, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detetáveis por Rastreio Pré-Natal, indica que existe um risco baixo para as anomalias consideradas.

  
Para esclarecimento de qualquer dúvida contate-nos ou consulte o seu médico.

Teste Pré-natal Não Invasivo
Thumbnail

TOMORROW Prenatal Test é o novo teste CGC Genetics que, a partir de uma amostra de sangue materno e de uma forma não invasiva, deteta no DNA fetal a presença de trissomias 21, 18 e 13, o sexo fetal e as alterações numéricas dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY, XYY).

Porque dar resposta às suas dúvidas é tão importante, o TOMORROW é de facto uma boa notícia!


TODA A INFORMAÇÃO DISPONÍVEL EM: 
www.tomorrowtest.pt

Anatomia Patológica
Thumbnail

Referência nacional em Patologia Embrio-Fetal e da Placenta

O Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia do CGC Genetics é um laboratório de referência nacional em Patologia Embrio-Fetal e da Placenta. 

Realiza preferencialmente exames nas áreas da patologia cirúrgica obstétrica e da autópsia nomeadamente:

  • Aborto precoce - embrião e saco gestacional (< 11 semanas)
  • Placenta
  • Autópsia Fetal / Neonatal (> 11 semanas)
  • Peças cirúrgicas (Gravidez ectópica e Patologia Uterina da gravidez)

Realiza ainda exames anátomo patológicos nas áreas da Citopatologia e Patologia Cirúrgica incluindo a área da Oncologia com possibilidade de realização de estudos moleculares complementares.

Listagem completa de exames realizados no Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia do CGC Genetics:

  • Autópsia de feto com 11 semanas ou menos (incluindo restos ovulares)
  • Autópsia de feto com mais de 11 e menos de 24 semanas
  • Autópsia fetal de nado-morto, recém-nascido ou lactente c/ ou s/ preparação de cadáver para exéquias
  • Estudo anatomopatológico da placenta
  • Exame de citologia esfoliativa não cervico-vaginal
  • Exame citológico não cervico-vaginal, com processamento automatizado em meio líquido
  • Processamento e exame citológico de aspirado de agulha fina
  • Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar
  • Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar, complexa
  • Exame macroscópico e histológico de produto de biopsia excisional
  • Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica
  • Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica com dissecção ganglionar, avaliação de margens e/ou mapeamento

Bem-vindo ao Unilabs.pt

IR PARA HOME PAGE

OU ESCOLHA UM PAÍS UNILABS DA LISTA